DNMT3A基因R882H突变与结肠癌遗传易感性的关系

• 作者: 胡胜 裴锋
• 来源期刊: 临床外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNMT3A 突变 结肠癌 易感性 散发
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-24
• 分类号: R735.3+5
• 字数: 2723字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-6483.2012.01.009

摘要

目的 探讨DNMT3A基因R882H突变在结肠癌患者中的分布,以及此突变与结肠癌发生的关系.方法 收集 86例结肠癌患者,124例普通对照人群的外周血标本.采用PCR扩增然后测序分析法检测外周血DNMT3A基因R882H位点的基因多态性.同时采用RT-PCR检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的DNMT3A基因Mrna表达.结果 散发结肠癌患者DNMT3A基因R882位点A等位基因频率明显高于普通人群,P=0.028,OR=4.3,95%CI:1.67～8.37.各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的DNMT3A基因Mrna表达差异无统计学意义.结论 DNMT3A基因R882H突变是我国散发结肠癌的遗传易感因素.R882H突变不是通过下调DNMT3A表达,可能是增加DNMT3A酶的活性来诱导肿瘤形成的.