PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性

• 作者: 宋昉 王红 白晋丽 瞿宇晋 金煜炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 限制性片段长度多态性 多重连接探针扩增技术
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-37
• 分类号: R394
• 字数: 3567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.009

摘要

目的 探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因诊断中的应用.方法 用PCR-RFLP分析935例临床疑似SMA患儿的运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)第7和第8外显子的缺失,同时用多重连接探针扩增技术(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)分析其中339例疑似病例的SMN1基因拷贝数改变.用Pearson卡方检验分析两种方法检测SMN1纯合和杂合性缺失的一致性.结果 共发现SMN1基因第7外显子纯合缺失590例,疑似患者的SMA基因诊断率为63.1％(590/935).用PCR-RFLP和MLPA技术联合分析疑似病例339例,PCR-RFLP共发现SMN1纯合缺失194例,MLPA发现196例,二者的一致性为98.9％,差异无统计学意义(x2=0.2,P=0.88).PCR-RFLP仅发现SMN1疑似杂合性缺失4例,而MLPA证实有17例,二者的一致性为23.5％,差异有统计学意义(x2=8.29,P＜0.01).结论 PCR-RFLP尽管简便、特异、实用,但对于5％～10％ SMN1杂合缺失合并点突变的病例则存在明显的局限性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所医学遗传学研究室	27	168	8.0	11.0
2	瞿宇晋	首都儿科研究所医学遗传学研究室	24	100	6.0	8.0
3	王红	首都儿科研究所医学遗传学研究室	30	182	8.0	11.0
4	白晋丽	首都儿科研究所医学遗传学研究室	16	62	6.0	6.0
5	宋昉	首都儿科研究所医学遗传学研究室	47	241	8.0	12.0