微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例

• 作者: 余章斌 周晓燕 李璃 杨吟秋 王艳 胡平 许争峰 郭锡熔 韩树萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 9p部分三体 微阵列比较基因组杂交 发育迟缓 语言障碍
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 52-55
• 分类号: R394
• 字数: 2748字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.013

摘要

目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定其衍生染色体片段的来源.结果 G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv(9)(p13q13)携带者,患儿13号染色体存在一衍生片段.array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂,确定为9p13.1-p24.3三体.患儿母亲array-CGH结果未见异常.结论 inv(9)(p13q13)与患儿异常表型无关,患儿的异常表型可归因于9p13.1-p24.3三体.同传统细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点.