TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多态性与2型糖尿病微血管并发症的相关性

• 作者: 付丽丽 尹一兵 杨正林 林婴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 糖尿病视网膜病变 糖尿病肾病 单倍型
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 194-199
• 分类号: R394
• 字数: 4153字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.017

摘要

目的 研究TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病微血管并发症的相关性.方法 采用病例-对照方法分析研究对象[糖尿病视网膜病变组(diabetic retinopathy,DR)479例,糖尿病肾病组(diabetic nephropathy,DN) 248例,对照组650名]的TCF7L2基因rs7903146、rs6585205、rs11196218位点,CDKAL1基因rs10946398、rs4712527位点,SLC30A8基因rs13266634、rs3802177、rs11558471位点,HHEX基因rs1111875、rs7923837位点多态性与DR、DN发病风险的关系.结果 SLC30A8 rs11558471的等位基因及基因型频率在DR与对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因A、基因型AA的OR值分别为1.27、1.68,TCF7L2 rs11196218的A等位基因在DN与对照组之间差异有统计学意义(P=0.0051,OR=1.37),但对P值做Bonferroni校正后差异无统计学意义.SLC30A8 rs13266634和rs3802177,CDKAL1 rs10946398,TCF7L2 rs6585205、rs7903146、rs11196218,HHEX rs7923837的等位基因及基因型频率在DR组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05),TCF7L2 rs6585205,CDKAL1 rs4712527,SLC30A8 rs13266634、rs3802177和rs11558471和HHEX rs7923837的等位基因和基因型频率在DN与对照组间差异无统计学意义,但是其相应的OR值都大于1.结论 SLC30A8基因多态性可能与DR发病相关；TCF7L2基因多态性可能与DN发病相关；不能排除CDKAL1、TCF7L2、HHEX基因多态性与DR的相关性及SLC30A8、CDKAL1、HHEX基因多态性与DN的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹一兵	重庆医科大学医学检验系	121	836	12.0	24.0
2	杨正林	四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	5	24	3.0	4.0
3	林婴	四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	4	21	3.0	4.0
4	付丽丽	重庆医科大学医学检验系	1	10	1.0	1.0