1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析

• 作者: 周万军 周玉球 商璇 尹保民 张永良 徐湘民 熊符 肖奇志
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 遗传筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 地中海贫血的产前诊断
• 页码范围: 90-95
• 分类号: R71
• 字数: 5329字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2012.02.003

摘要

目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998-2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004-2010年)作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％(1998-2003年)和27.667％(2004-2010年).在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例(5.237％,7 393/141 166)和3333例(2.361％,3 333/141 166).总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫190对和β地贫67对),对其中的251对(97.7％,251/257)进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％(49/149).结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周玉球		29	192	9.0	12.0
2	肖奇志		19	107	7.0	10.0
3	商璇	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	15	146	7.0	12.0
4	徐湘民	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	27	242	9.0	15.0
5	周万军	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	22	91	6.0	9.0
6	张永良		11	86	6.0	9.0