少年型脊肌萎缩症的基因型及临床特征分析

• 作者: 冯善伟 利婧 张成 操基清 李亚勤 杨娟 王艳云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 SMN基因 肌电图 肌酸激酶
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 218-221
• 分类号: R394
• 字数: 2661字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.022

摘要

目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室检查结果.结果 患者平均起病年龄6.1岁,从出现首发症状到就诊病程为13个月到28年不等.患者均以双下肢肌无力症状起病,逐渐出现双下肢近端肌萎缩和双上肢近端无力；所有患者SMN (survival motor neuron)基因分析提示均存在SMN1基因纯合缺失.行肌电图检查15例,结果均提示神经源性损害.年龄较小患者肌酸激酶(creatine kinase,CK)值基本正常,多数年龄较大的患者CK值均不同程度升高,但增高程度与年龄无关.结论 充分认识SMAⅢ的临床特点,尤其是生长发育方面的特点,结合基因分析、早期诊断并早期干预对延缓患者的病情进展具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成		219	968	12.0	19.0
2	冯善伟		10	21	3.0	4.0
3	杨娟		28	91	5.0	8.0
4	操基清		16	58	5.0	6.0
5	利婧		13	28	3.0	4.0