1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

• 作者: 丁显平 付莉 权强 李创 沈梦婕 聂双双
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症因子 不育男性 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 184-187
• 分类号: R394
• 字数: 2781字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.015

摘要

目的 探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 AZF总体缺失率为10.48％ (106/1011),其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％ (79/713),重度少精症患者缺失率为9.06％ (27/298).AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症.AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型,占60.38％,其中37.50％的缺失者精液中有成熟精子.2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失者精子密度呈轻度下降.结论 AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点,AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症.本研究进一步明确了AZF缺失基因型与表型的关系,证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值.