连接蛋白Cx50 S258F突变体对斑马鱼晶状体发育的影响

• 作者: 彭小忠 马旭 马燕 高小博
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 晶状体 连接蛋白 S258F 斑马鱼
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 313-317
• 分类号: R169
• 字数: 3013字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2012.05.007

摘要

目的:研究与先天性白内障相关的连接蛋白Cx50 S258F突变体对斑马鱼晶状体发育的影响.方法:将野生型和携带S258F突变的Cx50编码区分别构建到pcDNA3.1 myc/his真核表达载体上,通过体外转录获得相应的RNA产物,将RNA产物分别显微注射到1细胞期的斑马鱼胚胎,通过显微镜观察斑马鱼晶状体表型,并利用全胚原位杂交技术分析过表达野生型和突变型Cx50对晶状体标志基因Cx23表达的影响.结果:与野生型胚胎相比,S258F突变型Cx50过表达引起斑马鱼胚胎白内障表型,过表达野生型Cx50也引起白内障表型,但是畸形数量明显少于突变型,野生型和突变型Cx50的过表达均下调了Cx23的表达.结论:连接蛋白Cx50 S258F突变体可引起斑马鱼白内障表型,提示Cx50的S258F突变体是造成先天性白内障的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马旭		84	424	10.0	15.0
2	彭小忠	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室	27	49	4.0	5.0
3	高小博	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室	2	3	1.0	1.0
7	马燕		1	0	0.0	0.0