β-地中海贫血分子诊断进展

• 作者: 李庆阁 黄秋英
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 分子诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 390-393
• 分类号: R556.61
• 字数: 4195字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2012.05.002

摘要

β-地中海贫血(β-地贫)是世界上最常见、对人类健康危害最严重的单基因遗传病之一.本文从临床实验室的角度,对β-地贫分子诊断技术的最新进展进行了综述,涉及反向斑点杂交、微测序、实时PCR以及无创产前诊断等技术的原理、特点和发展趋势等.