甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症

• 作者: 于宝生
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能低下症 病因 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 1101-1104
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 4144字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2012.12.001

摘要

先天性甲状腺功能低下症 (CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致.近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于宝生	南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科	30	200	9.0	13.0