中国汉族人尿酸盐转运蛋白1基因启动子区多态性与原发性高尿酸血症的关联研究

• 作者: 于清 周腾 张爱青 李长贵 胡东明 韩琳
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人尿酸盐转运蛋白1 启动子 多态性,单核苷酸 高尿酸血症
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 36-39
• 分类号: R4
• 字数: 4022字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.01.012

摘要

目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1( hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与原发性高尿酸血症的相关性.方法 应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人(其中原发性高尿酸血症患者215例,正常对照者323名)hURAT1基因启动子区进行序列分析.结果 中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点,分别为-454A/T、-434T/C、- 382C/T、-87C/T、+118G/A,5个SNPs高度连锁(r2=0.99).5个SNPs杂合突变基因型(AT、CT、CT、CT、AG)频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义(均P＜0.05).logistic回归分析显示,杂合突变基因型者( AT、CT、CT、CT、AG)发生高尿酸血症的风险较野生基因型者(AA、TT、CC、CC、GG)降低(OR 0.68～0.75).突变型等位基因(T、C、T、T、A)携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因(A、T、C、C、G)携带者明显降低(P=0.022,P=0.038).结论 hURAT1基因启动子区-454A/T、-434T/C、-382C/T、-87C/T、+118G/A SNPs与原发性高尿酸血症密切相关.