SNCA和PARK16多态性与中国辽宁地区汉族帕金森病人的关联分析

• 作者: 任艳 周懿舒 庞灏 朱兰卉 李冯锐 田小菲 罗晓光 罗莎
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 基因 SNCA 基因,PARK16
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1879-1883
• 分类号: R363
• 字数: 4302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2012.10.027

摘要

目的:探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性.方法:本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析.结果:多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型.基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(2=7 592,P<0.01,OR= 0 677,95% CI=0 517～0 888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(2=11 511,P< 0.01,OR= 0 390,95% CI=0 227～0 669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素.结论:帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关.