MELAS病家系的线粒体基因突变

• 作者: 张炳峰 牛琦 陈晓婷
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 线粒体DNA突变
• 年，卷（期）: 2012,（24）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2946-2948
• 分类号: R746
• 语种: 中文

摘要

目的 检测线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征家系患者线粒体DNA的突变情况.方法 采集2例MELAS家系患者和100例体检健康者(正常对照)的外周血,采用PCR法扩增22个线粒体tRNA基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,对出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,确定突变位点.结果 与正常对照相比,2例MELAS患者tRNA-Val基因发生杂合突变A1640T/A.结论 MELAS病家系患者线粒体DNA的tRNA-Val基因杂合突变A1640T/A可能是其MELAS的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦	南京医科大学第一附属医院神经内科	25	33	4.0	4.0
2	陈晓婷	南京医科大学第一附属医院检验学部	22	104	5.0	9.0
3	张炳峰	南京医科大学第一附属医院检验学部	31	81	5.0	7.0