遗传相关性肌张力低下的诊断进展

• 作者: 何玺玉 詹实娜
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌张力低下 染色体病 线粒体疾病
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 151-153,176
• 分类号: R729
• 语种: 中文

摘要

肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高.如染色体疾病,如唐氏综合征；微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征；单基因疾病,如脊肌萎缩症；代谢性疾病,如苯丙酮尿症；线粒体疾病,如Leigh综合征等.本文就导致婴幼儿肌张力低下的遗传代谢性相关疾病的临床表现、诊断进展等情况做一综述介绍,为临床诊断提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何玺玉	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心	36	77	5.0	7.0
2	詹实娜	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心	1	3	1.0	1.0