染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

• 作者: 哈力达·亚森 李玲 江明 王蕾 赵芳 郝建萍 钟笛 陈双
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 染色体 核型异常
• 年，卷（期）: 2012,（32）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2277-2279
• 分类号: R551.3
• 字数: 2489字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.32.014

摘要

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和预后中的价值.方法 2006年1月至2011年12月129例MDS患者采用骨髓细胞短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析,28例患者同时行荧光原位杂交( FISH)检测,随访观察88例患者,根据核型结果将患者分为低危、中危和高危组,比较各组白血病转化时间和生存时间.结果 129例患者中52例存在核型异常,检出率为40.3％,核型异常包括数目和结构异常,其中复杂异常核型最多,为16例(30.8％),发生频率较高的单独核型异常为20q -和+8,分别为10例(19.2％)和8例(15.4％),6例常规细胞遗传学检测阴性而FISH检测阳性.中位随访时间[M(Q1,Q3)]为11(3,60)个月,88例随访患者中27例(30.7％)转化为急性白血病,低危组、中危组和高危组向白血病转化率分别为27.8％(15/54)、23.5％ (4/17)和47.1％ (8/17),低危、中危和高危组向白血病转化的中位时间分别为＞60( 14,＞60)、48(35,＞60)和7(6,12)个月；中位生存时间分别为26(15,＞60)、21(14,35)和10(6,13)个月,高危组向白血病转化时间和生存时间明显短于其他两组(均P＜0.05).结论 染色体核型分析对MDS的诊断及预后评估有重要价值.