一例早发型结节病患者CARD15/NOD2基因的突变

• 作者: 张洁 李名扬 杨勇 林志淼 汪慧君 王晓雯 陈荃
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节病 基因,CARD15 突变 肉芽肿
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 613-615
• 分类号: R751
• 字数: 2870字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2012.09.001

摘要

目的 探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况.方法 收集患者的临床资料,提取患者外周血DNA,PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序,测序结果与正常序列比对,寻找致病性突变位点.结果 患者皮疹及组织病理表现均符合结节病,但伴有明确的指间关节屈曲挛缩和虹膜睫状体炎.基因检测发现其CARD15/NOD2基因4号外显子发生c.1000C＞T杂合突变(p.R334W),父母及102例健康对照的相应外显子测序均未发现该突变.该突变位点在既往研究中的其他早发型结节病及Blau综合征患者中曾被报道过.结论 患者为CARD15/NOD2基因p.R334W突变所致的早发型结节病,基因诊断是明确早发结节病病因的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	张洁	北京大学第一医院皮肤科	69	349	10.0	15.0
3	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
4	陈荃	北京大学第一医院皮肤科	9	15	3.0	3.0
5	李名扬	北京大学第一医院皮肤科	8	18	3.0	3.0
6	汪慧君	北京大学第一医院皮肤科	13	22	3.0	3.0
7	王晓雯	北京大学第一医院皮肤科	5	14	2.0	3.0