胎儿致死性侏儒的产前超声诊断体会

• 作者: 丁宏军 巴哈古力 石慧莹 罗文娟
• 来源期刊: 中国保健营养（中旬刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 胎儿 致死性侏儒
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 影像与检验
• 页码范围: 280-281
• 页数: 2页
• 分类号: R445.1
• 字数: 3049字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨超声产前诊断胎儿致死性侏儒的超声表现及鉴别诊断.方法:对我院2010年4月至2011年4月产前超声诊断为致死性侏儒6例病例进行逐个分析总结.结果:产前诊断胎儿致死性侏儒6例,3例在外院引产后行X光或羊水穿刺,1例我院顺产后15h死亡.2例胎儿宫内死亡,病例1及病例3均在上级医院行羊水穿刺取羊水行实验室检查:结果为胎儿核型正常,成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因第7外显子742c→T(R248c)杂合突变,证实为致死性侏儒.结论:超声可对胎儿致死性侏儒做出明确诊断,应为该病的首选检查方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗文娟	新疆库尔勒市妇幼保健院超声科	2	13	1.0	2.0
2	石慧莹	新疆库尔勒市妇幼保健院超声科	3	13	1.0	3.0
3	丁宏军	新疆库尔勒市妇幼保健院超声科	4	17	2.0	4.0
4	巴哈古力	新疆库尔勒市妇幼保健院超声科	2	13	1.0	2.0