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摘要:
报告1例泛发性雀斑样痣综合征.患者女,29岁.出生时即有泛发性雀斑样皮疹,家系3代中有7例该病患者,每代至少有1例患该病.患者心电图有轻度异常,大阴唇发育较差,左侧卵巢较右侧卵巢明显缩小,身材较矮小,智力稍差.该例患者皮疹典型,组织病理呈雀斑样痣改变,家系发病符合常染色体显性遗传模式.
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文献信息
篇名 泛发性雀斑样痣综合征
来源期刊 临床皮肤科杂志 学科 医学
关键词 泛发性雀斑样痣综合征 常染色体显性遗传
年,卷(期) 2012,(2) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 89-91
页数 分类号 R758.5
字数 2532字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1000-4963.2012.02.009
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 范卫新 南京医科大学第一附属医院皮肤性病科 119 882 13.0 26.0
2 葛以信 南京医科大学第一附属医院皮肤性病科 18 27 3.0 4.0
传播情况
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
泛发性雀斑样痣综合征
常染色体显性遗传
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床皮肤科杂志
月刊
1000-4963
32-1202/R
大16开
南京市广州路300号
28-7
1972
chi
出版文献量(篇)
8639
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22
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37880
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