Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变

• 作者: 李名扬 杨勇 林志淼 谭燕红 陈荃
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Siemens大疱性鱼鳞病 KRT2基因 分子遗传诊断
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 76-78
• 分类号: R758.52
• 字数: 2831字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2012.02.004

摘要

目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献.方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照.结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变.结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
3	陈荃	北京大学第一医院皮肤科	9	15	3.0	3.0
4	谭燕红	北京大学第一医院皮肤科	7	30	3.0	5.0
5	李名扬	北京大学第一医院皮肤科	8	18	3.0	3.0