X连锁少汗性外胚叶发育不良家系基因突变检测

• 作者: 刘江波 刘跃 李明
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: X连锁少汗性外胚叶发育不良 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 7-9
• 字数: 2473字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-1157.2012.01.004

摘要

目的:检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良(ED1)基因的突变.方法:提取家系成员白细胞中的DNA,设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序,与正常人的测序结果进行比较.结果:患儿ED1基因第466位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使翻译产物中相应的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R156C.先证者母亲为杂合子,父亲未检测到突变.结论:R156C导致了X连锁少汗性外胚叶发育不良在该家系中的传递.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	上海交通大学附属新华医院皮肤科	147	815	15.0	22.0
2	刘跃	广东省深圳市宝安区妇幼保健院皮肤科	7	87	3.0	7.0
3	刘江波	广东省深圳市宝安区妇幼保健院皮肤科	3	43	2.0	3.0