伴心脏损害的黏脂质储积症4例并文献复习

• 作者: 倪超 张抒扬 朱文玲 郭立琳
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黏脂质储积症 心脏病变 心电图 超声心动图
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 586-587
• 分类号: R725.8
• 字数: 2215字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2012.08.006

摘要

目的 总结黏脂质储积症(ML)的主要临床特点,尤其是心脏受损的表现,以提高认识.方法 回顾分析2004年1月-2012年2月收治的4例ML患儿的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图资料,并对相关文献进行复习.结果 4例ML患儿中,1例为ML II,3例为ML III.1例有心脏杂音,1例有心电图明显异常,4例均有心瓣膜损害,1例并有左右心室壁增厚.结论 ML患儿心脏受累比例高,表现多样化,需及时进行全面评估.