乳腺良性疾病与线粒体DNA体细胞突变的相关性

• 作者: 张勇 李立 杨越 梅硕 贺军栋 车艳华 郭学君
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 线粒体DNA 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（34）
• 所属期刊栏目: 乳腺癌诊治
• 页码范围: 2394-2397
• 分类号: R4
• 字数: 3182字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.34.006

摘要

目的 基于线粒体DNA的全基因组信息研究线粒体DNA体细胞突变与乳腺良性疾病发生的相关性.方法 对2010年9月至2011年6月来自云南昆明的28例良性乳腺疾病女性患者(年龄30 ～50岁,平均33岁)的病变组织及外周血,进行线粒体DNA全基因组序列的PCR扩增及DNA测序；以修订过的剑桥标准序列为标准并参照东亚线粒体DNA系统发育树记录突变位点,同时通过单倍型类群划分识别出私有突变与体细胞突变.结果 28例患者中发现7个体细胞突变,其中1个位于控制区而另外6个均位于编码区,且存在于线粒体DNA编码区区段中的体细胞突变大部分(4/6)为非同义突变,其核苷酸的变异可引发编码氨基酸的变化.结论 线粒体DNA突变在乳腺良性疾病的发生、发展中可能存在潜在的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺军栋	中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室	2	2	1.0	1.0