广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 吴伽 曹伟锋 李蓓 江剑辉 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 化学荧光定量法
• 年，卷（期）: 2012,（21）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3237-3239
• 分类号: R722.1
• 字数: 2936字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.21.018

摘要

目的 分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗.方法 标本来源于广州市160家医院,均采集出生后 3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析.结果 广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%.结论 早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高.广州地区PKU发病率低于全国平均水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈倩瑜	广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心	7	86	5.0	7.0
2	江剑辉	广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心	10	93	6.0	9.0
3	曹伟锋	广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心	5	47	4.0	5.0
4	蒋翔	广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心	3	27	2.0	3.0
5	李蓓	广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心	4	31	3.0	4.0
6	吴伽	广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心	2	10	1.0	2.0