骨髓衰竭性疾病的诊断与治疗

• 作者: 刘秋霞 汤静燕
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓衰竭 先天性 获得性 再生障碍性贫血
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 诊断标准
• 页码范围: 228-232
• 分类号: R729
• 字数: 7010字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.03.029

摘要

骨髓衰竭性疾病是一组以造血功能不良为主的疾病,其临床表现复杂多样,包括先天性和获得性二大类.典型的临床症状和畸形体征见于部分遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS),其诊断需要结合实验室检查及特异的基因突变测定.先天性和获得性骨髓衰竭的治疗方法差异较大,免疫抑制治疗是获得性再生障碍性贫血(AA)的主要治疗方法之一,而对IBMFS无效.造血干细胞移植是治疗IBMFS和获得性AA的有效方法.IBMFS对药物耐受较差,移植前预处理方案应减弱.现对先天性和获得性二大类骨髓衰竭性疾病综述如下.