指(趾)骨异常及其相关基因研究进展

• 作者: 何文斌 李汶
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 指(趾)骨异常 遗传特点 相关基因 研究进展
• 年，卷（期）: 2012,（26）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 5182-5185,5188
• 分类号: R68
• 语种: 中文

摘要

指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李汶	中南大学生殖与干细胞工程研究所	13	73	4.0	8.0
5	何文斌	中南大学生殖与干细胞工程研究所	2	2	1.0	1.0