68例中国新疆多民族地区遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变研究

• 作者: 倪多 吴涛 哈木拉提·吾甫尔 欧江华 许文婷 陈玲
• 来源期刊: 中国肿瘤临床
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 民族 遗传易感性
• 年，卷（期）: 2012,（20）
• 页码范围: 1539-1541
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8179.2012.20.021

摘要

目的:分析中国新疆多民族地区的高风险遗传性乳腺癌BRCA1/2基因突变位点情况.方法:以2009年1月到2010年12月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的来自新疆地区的68例符合高风险遗传性乳腺癌标准的患者为研究对象,其中HBC 12例,HBOC 4例,E-BC 25例,BI-BC 10例,TNB 17例.通过外周静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增.用高效液相色谱分析(DHPLC)进行突变分析预筛,结果经DNA测序验证.结果:BRCA1/2致病性突变在新疆地区高风险遗传性乳腺癌的突变率为8.8%(6/68).其中BRCA1的突变率为4.4%(3/68),BRCA2的突变率为4.4%(3/68).不同民族之间BRCA1/2突变率无统计学差异.结论:中国新疆多民族地区的高风险遗传性乳腺癌患者部分病例具有与内地汉族人群不同的BRCA基因突变谱.BRCA12073delA,BRCA26873del CTCC及BRCA29481del A可能是新疆遗传性乳腺癌特有的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	哈木拉提·吾甫尔		333	2251	22.0	27.0
2	倪多	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	50	249	10.0	12.0
3	陈玲	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	87	407	11.0	17.0
4	欧江华	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	49	254	9.0	12.0
5	许文婷	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	7	26	3.0	5.0
6	吴涛	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	36	122	7.0	9.0