目的:利用脆性X智力低下1号基因(fragile x mental retardation-1,FMR1)敲除鼠,研究FMR1基因时雄性小鼠精子生成的调节及生殖功能的影响.方法:将雄性FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB小鼠(WT)分别与野生型FVB成年母鼠合笼,观察母鼠怀孕率,母鼠产仔数及能生育的雄鼠数量;测定雄鼠血清TTFSH及LH浓度;收集睾丸、附睾组织,时左附睾尾部精子进行计数、活率、形态等分析;右侧常规石蜡包埋,切片、HE染色.结果:KO组母鼠受孕率41.7%低于WT组87.5%(P<0.05),能够生育的KO雄鼠比率41.7%也低于WT组91.7%(P<0.05),与KO组和WT组小鼠交配的雌鼠平均产仔数分别为6.50±2.27和8.22±3.03(P>0.05).两组小鼠血清T,FSH,LH浓度无统计学差异.KO组的睾丸附睾病理切片与WT组比较未见明显异常,其精子活率及各种畸形率与WT小鼠比较均没有统计学差异(P>0.05).结论:可以推测FMR1基因对雄性生殖系统发育有一定的影响,Fmr1基因的缺失降低了雄性小鼠生育率,但对精子生成、畸形率等未见明显影响,其对雄性生殖系统影响机制还有待进一步的实验研究.