Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症临床特点和ACVRL1基因筛查

• 作者: 周雪筠 张静 王洪田 程静 袁慧军 贾婧杰 赵立东
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛细血管扩张,遗传性出血性 ACVRL1基因 突变 直接测序法
• 年，卷（期）: 2012,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1107-1111
• 分类号: R4
• 字数: 4256字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.16.008

摘要

目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析.结果 3例先证者及另外1例被确诊为HHT,2例可疑为HHT.家系一中先证者及其长子ACVRL1基因cDNA第287位发生错义突变(c.287A＞ G),导致ALK1蛋白第96位天冬酰胺变为丝氨酸(p.Asn96Ger)；家系二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位发生错义突变(c.1271C＞ T),导致ALK1蛋白第424位脯氨酸变为亮氨酸(p.Pro424 Leu)；家系三中先证者ACVRL1基因cDNA第147位发生缺失突变(c.147 delC),候选密码子发生移码突变,ALK1蛋白在第53位氨基酸提前终止.通过多物种蛋白保守性分析证实上述突变位点在多物种之间保守,查询NCBI数据库证实上述突变不是单核苷酸多态性.结论 对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查,明确其致病基因,同时对其子女进行基因筛查,可在发病之前进行早期诊断和预防.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	59	370	11.0	15.0
2	赵立东	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	17	161	6.0	12.0
3	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	37	223	8.0	13.0
4	王洪田	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	61	481	9.0	20.0
5	贾婧杰	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	8	35	4.0	5.0
6	周雪筠	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	1	6	1.0	1.0
7	程静	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	11	38	4.0	5.0