三峡库区1386例出生缺陷鉴定结果分析

• 作者: 付新云 崔蓉 李家菊 李川海 李练兵 杨皓 马明福
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 三峡库区 出生缺陷 结果分析 发生率
• 年，卷（期）: 2012,（22）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3457-3461
• 分类号: R174
• 语种: 中文

摘要

目的:通过了解和掌握重庆所属三峡库区区县的出生缺陷与遗传现状、类型、病因和区域分布情况,为孕前优生、遗传咨询、预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据.方法:研究对象进行现场体检,辅助检查；集体对出生缺陷进行鉴定确诊.结果:共鉴定5462例,明确诊断出生缺陷75种1386例,其发生率为25.38％.含单基因病38种378例,占总发生率的27.27％；其中常染色体显性遗传病18种146例,占总发生率的10.53％；常染色体隐性遗传病14种130例,占总发生率的9.38％; X-连锁显性遗传病3种44例,占总发生率的3.17％；X-连锁隐性遗传病3种58例,占总发生率的4.18％.多基因遗传病20种856例,占总发生率的61.76％.染色体遗传病4种87例,占总发生率的6.28％.其他出生缺陷65例,占总发生率的4.69％.结论:三峡库区区县的出生缺陷涉及病种多,应积极开展孕前优生健康教育、遗传咨询,加强孕前检查、产前筛查和诊断,预防和降低出生缺陷率.