一个新的ACTC1基因5'端剪切位点突变可能在先天性心脏病室间隔缺损发病中起重要作用

• 作者: 李航 杨堃 柳江燕 王彬彬 王炜 赵启明 陈文胜 高秉仁
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 室间隔缺损 ACTC1 基因 剪切位点 隐蔽剪切位点
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 2087-2090
• 分类号: R318
• 字数: 959字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2012.11.044

摘要

背景:ACTC1 是先天性心脏病的候选基因,且与人类先天性心脏病房间隔缺损有关.目的:对110 个先天性心脏病核心家系中ACTC1 基因进行突变筛查.方法:在110 个先天性心脏病核心家系与300 例无报道有心脏畸形的正常人之间进行对照试验.使用5 对引物将ACTC1 基因的6 个编码区片段进行PCR 体外扩增,从PCR产物中筛查基因突变.结果与结论:在ACTC1 基因的第五外显子下游5'端剪切位点第3 个碱基发现了1 个G-A 的全新的突变.这个突变存在于1 个患有单纯性室间隔缺损的女孩和她30 岁的没有报道过心脏畸形的父亲,且该突变没有在300 例正常对照组中筛出.提示该突变可能与人类先天性心脏病室间隔缺损有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高秉仁	兰州大学第二医院心脏外科	78	183	6.0	9.0
2	柳江燕	兰州大学第二医院核医学科	24	51	4.0	5.0
3	王炜	兰州大学第二医院心脏外科	42	91	5.0	8.0
4	赵启明	兰州大学第二医院心脏外科	16	26	3.0	4.0
5	陈文胜	兰州大学第二医院心脏外科	8	8	2.0	2.0
6	李航	兰州大学第二医院心脏外科	2	5	1.0	2.0
7	王彬彬		5	5	1.0	2.0