离子交换高效液相色谱法血红蛋白分析筛查地中海贫血的研究

• 作者: 刘运科 彭建宏 肖春燕
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白 地中海贫血 筛查 高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 539-543
• 分类号: R972.9
• 字数: 3745字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2012.04.037

摘要

目的 探讨离子交换高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白分析用于地贫筛查的应用价值和基本规律.方法 收集50例血常规表型正常、151例小细胞低血素症外周全血,及7例含Hb变异体的α-地贫外周全血或脐带血标本,用VARIANTTMⅡ离子交换HPLC Hb分析系统及配套β -地贫短程序试剂进行Hb组分分析,再根据Hb分析及DNA分子诊断结果分组统计和全面评价.结果 50例正常标本HbA22.0％～4.0％、HbF＜2.0％.151例小细胞低血素症标本中,40例HbA2＞4.0％、HbF＜5.0％的标本均确诊为β-地贫基因携带者,筛查符合率100％;109例HbA2＜4.0％、HbF＜2.0％的标本中确诊108例为α-地贫；2例HbA2＜4.0％、HbF≥5.0％的标本分别确诊为δ β-地贫和HPFH.HPLC图谱显示能检出但不能定量的Hb变异体为HbH、Hb Bart's和Hb CS,不能检出Hb WS.结论 离子交换HPLC Hb分析操作简单,结果稳定可靠,人为因素影响小,适合大规模人群筛查及常规检测；并提示实践应用中,须注意特定仪器及配套试剂所采用技术的适应范围,总结经验,丰富及完善其分析数据库及色谱图,避免误诊和漏检.