肇庆地区汉族人群CD36基因突变状况的初步调查

• 作者: 伍锦泉 刘凌 叶刚强 帅虎 曾月婷 李流娇 梁月雄 陈尚良 鞠海英 黄鹏程
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: CD36 基因突变 缺失
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1271-1272
• 分类号: R4
• 字数: 1784字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.09.032

摘要

目的 调查肇庆地区汉族人群CD36基因突变状况.方法 从100份EDTA抗凝全血中提取DNA标本,采用PCR-SSP方法分别检测其CD36基因突变类型.结果 95例标本CD36基因无异常,5例(5%)标本检测出可致CD36抗原缺失的基因突变,其中3例在外显子4第329核苷酸位置发生G→C突变,2例在外显子2第268核苷酸位置发生C→T突变,并且1例标本同时存在上述2种突变.结论 初步得出肇庆地区汉族人群CD36基因突变位点和频率(5%),对探讨CD36基因突变导致血小板CD36抗原缺失而引起的同种异体免疫性疾病有重要的诊断意义,对开展临床血小板同型输血具有指导意义.