全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查

• 作者: 于美娟 刘超 廖卫平 朱其详 石奕武 秦兵
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 惊厥,发热性 GABRG2基因 突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 61-63
• 分类号: R4
• 字数: 2131字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2012.01.026

摘要

目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序.结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性( SNP) 位点:Exon2-89 T＞A (rs2284782).这个SNP 位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P ＞ 0.05).结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS +患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖卫平	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	101	787	14.0	24.0
2	石奕武	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	13	43	5.0	6.0
3	刘超		18	53	4.0	6.0
4	于美娟	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	10	29	4.0	5.0
5	朱其详	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	1	1	1.0	1.0