MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究

• 作者: 周世媛 周继苹 常明秀 徐娜 李聪敏 王凤羽 王艳丽 王莉娜
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 法洛四联症 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性
• 年，卷（期）: 2012,（43）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R541.1
• 字数: 2365字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系.方法 选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系.采用SPSS13.0软件对数据进行分析.结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P＜0.05(x2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95％ CI为0.412 3 ～0.741 4).结论 MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王凤羽		16	43	4.0	5.0
2	周继苹		10	25	4.0	4.0
3	常明秀		23	228	8.0	14.0
4	王艳丽		22	26	3.0	4.0
5	徐娜		13	63	4.0	7.0
6	周世媛		15	70	4.0	8.0
7	王莉娜		2	8	2.0	2.0