施耐德角膜营养不良家系的UBIAD1基因突变分析

• 作者: 余晓菲 庞辰久 牛超 王丽娅 陶思羽
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 角膜营养不良,遗传性 突变 UBIAD1基因
• 年，卷（期）: 2012,（45）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3215-3217
• 页数: 3页
• 字数: 2235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.45.015

摘要

目的 探讨施耐德角膜营养不良家系疾病的遗传学改变.方法 对3例临床诊断为施耐德角膜营养不良患者、2名表型正常成员及健康人进行详细眼科检查,提取外周血DNA,根据UBIAD1基因的DNA序列设计引物,行PCR扩增,扩增产物直接测序,结果与Genebank数据库中UBIAD1基因所有外显子及其5′、3′非翻译区序列进行比对分析.结果 该家系共调查4代15人,家系中其他患病者与先证者症状及临床表现类似,所有患者均见角膜周边老年环样脂质环,角膜中央区前基质层内有一环形、边缘不规则、类盘状黄白色细小针状结晶样混浊.共焦显微镜检查示角膜浅基质层内大量散在或成簇分布的方形、针状胆固醇结晶物.眼前节光学相干断层扫描显示前部基质高信号强度的致密物.所有临床确诊患者UBIAD1基因第一外显子均发现c.305A＞G改变,导致其编码的蛋白质第102位天冬酰胺(Asn)被丝氨酸(Ser)取代,其他家系成员及正常对照均无UBIAD1基因突变.结论 UBIAD1基因错义突变c.305A＞ G(p.Asn102Ser)可能是导致该家系发病的原因;通过基因筛查可以协助临床医生明确诊断,并进行症状前诊断及产前诊断以防止疾病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王丽娅	河南省眼科研究所河南省角膜病重点实验室	86	502	11.0	16.0
2	余晓菲	河南省眼科研究所河南省角膜病重点实验室	11	71	5.0	8.0
3	庞辰久	河南省眼科研究所河南省角膜病重点实验室	30	115	6.0	8.0
4	牛超	河南省眼科研究所河南省角膜病重点实验室	13	40	3.0	5.0
5	陶思羽	河南省眼科研究所河南省角膜病重点实验室	1	3	1.0	1.0