多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用

• 作者: 丁洁 俞礼霞 张琰琴 王芳 赵丹
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾炎,遗传性 突变 COL4A5基因 多重连接依赖性探针扩增
• 年，卷（期）: 2012,（40）
• 所属期刊栏目: 遗传疾病
• 页码范围: 2825-2829
• 分类号: R596
• 字数: 4065字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.40.006

摘要

目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医院临床诊断的,并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者,采用反转录(RT)-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COL4A5基因突变.结果 患儿1发现COL4A5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现COL4A5基因缺失第30外显子；患儿3发现缺失COL4A5基因第1、2外显子和COL4A6基因第1、2外显子.这3个大片段缺失突变均为国内外首次报道新的突变.RT-PCR、PCR和MLPA方法结果一致,相互验证补充.结论 MLPA可以用于检测COL4A5基因大片段缺失突变,为X连锁Alport综合征基因诊断提供了一种新的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
3	赵丹	北京大学第一医院儿科	30	325	10.0	17.0
4	张琰琴	北京大学第一医院儿科	18	56	5.0	7.0
5	俞礼霞	北京大学第一医院儿科	16	102	7.0	9.0