重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

• 作者: 张伟 李程 程茜
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞遗传学 儿童 智力低下/发育迟缓
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 330-332
• 分类号: R4
• 字数: 3843字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2012.04.007

摘要

目的 了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据.方法 对1743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析.结果 1743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主.按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3~5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3~5岁.结论 重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s 综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征.临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程茜		68	428	12.0	18.0
2	张伟		97	453	11.0	17.0
3	李程	泸州医学院附属医院儿科	9	38	3.0	6.0