汉族人群中新等位基因人类白细胞抗原-DPA101:11的鉴定★

• 作者: 何柳媚 徐筠娉 王大明 邓志辉
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 人类白细胞抗原-DPA1 位点 测序分型 分子克隆和单倍体测序 汉族人群 氨基酸 谷氨酰胺 精氨酸 等位基因 外周血样本
• 年，卷（期）: 2012,（53）
• 页码范围: 9994-9998
• 分类号: R318
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-4344.2012.53.022

摘要

背景:在群体遗传学研究中,发现一个样本人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,而国际上与人类白细胞抗原-DPA1等位基因相关的报道较少.目的:鉴定一个人类白细胞抗原-DPA1*01相关的新变异等位基因.方法:在群体遗传学研究中,采用 PCR 产物直接测序分型方法,对人类白细胞抗原-DPA1基因第2外显子进行双向测序.对出现异常分型结果的样本,进行分子克隆和单倍体测序.结果与结论:发现一个样本的人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,经分子克隆和单倍体测序,检出了一个正常的人类白细胞抗原-DPA1*01:03和一个 DPA1*01相关的新变异等位基因,该新等位基因的序列与 DPA1*01:03的序列最接近,其差异是在第二外显子区域的242位碱基发生 A>G 的替换,并导致了相应的第50位密码子由 CAA>CGA,编码的氨基酸残基由谷氨酰胺变成精氨酸.该等位基因为人类白细胞抗原新的等位基因,已被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原-DPA1*01:11(提交序列号 HWS10015443).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓志辉		66	218	7.0	11.0
2	王大明		35	142	6.0	9.0
3	徐筠娉		18	28	4.0	4.0
4	何柳媚		19	36	3.0	4.0