FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系

• 作者: 华天懿 王岳平 赵云静 郗春艳
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 发音障碍 FOXP2基因 多态性,单核苷酸 单倍型 关联分析
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 29-31
• 分类号: R767.92
• 字数: 1978字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2012.09.010

摘要

目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关；含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	华天懿		31	183	8.0	12.0
2	王岳平		16	73	6.0	8.0
3	郗春艳		19	104	7.0	9.0
4	赵云静		37	266	11.0	14.0