甲状腺癌中BRAF、RET、MEN1、FOXE1等基因相关SNP位点的筛选及临床价值

• 作者: 冉海涛 朱晓娥 王志刚 范永增 袁耿彪 郑元义
• 来源期刊: 重庆医学
• 关键词: 甲状腺肿瘤 多态性,单核苷酸 基因分型
• 年，卷（期）: 2012,（34）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3580-3582,3585
• 页数: 4页
• 字数: 3575字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2012.34.002

摘要

目的 分析甲状腺癌(TC)BRAF、RET、MEN1、FOXE1等14个基因的80个SNP突变位点,探讨TC的发病机制及潜在的临床诊断、治疗和预防干预价值.方法 根据2011年12月前更新的纳入标准,纳入文献77篇,筛选出14个基因共80个高信息量的SNP位点.采集8例乳头状甲状腺癌(PTC)、2例滤泡状甲状腺癌(FTC)、1例未分化癌(pDTC),共11例肿瘤组织样本,分别取肿瘤组织、瘤旁组织,以及甲状腺良性肿瘤(TA)组织标本22例.采用DNA纯化试剂盒提取组织DNA,80个SNP位点采用Sequenom Mass ARRAY相对分子质量阵列技术进行序列分析,并采用SPSS17.0软件进行χ2检验分析结果.结果 (1)选择14个基因的80个位点,除了BRAF的rs1733832位点在样本中未检出,其余79个位点在TC、TC癌旁组织及TA中都有表达;(2)MEN1基因的rs669976位点和FOXE1基因的 rs965513位点的突变在TC和TA中的表达差异有统计学意义(P<0.05);(3)TP53基因的rs722494在TC及TC癌旁的表达差异有统计学意义(P<0.05);(4)80个SNP位点在PTC中有47.5%的位点出现融合型,2.5%的位点出现缺失;在FTC中,有7.5%的位点出现融合型,1.25%的位点出现缺失.结论 TC相关14个基因对TC的发生、发展及良恶性鉴别起到重要作用,为进一步对TC复发/转移、失分化的诊断、治疗、预防干预及分子靶向抑制剂的应用提供了研究的方向和潜在的临床诊断、治疗价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志刚	重庆医科大学超声影像学研究所	418	2950	24.0	36.0
2	郑元义	重庆医科大学超声影像学研究所	88	831	16.0	23.0
3	冉海涛	重庆医科大学超声影像学研究所	194	1406	18.0	27.0
4	袁耿彪	重庆医科大学附属第二医院核医学科	26	104	6.0	8.0
5	朱晓娥	重庆医科大学附属第二医院核医学科	5	38	4.0	5.0
6	范永增	重庆医科大学附属第二医院核医学科	8	30	4.0	5.0