儿童肝豆状核变性34例临床分析

• 作者: 乔丽津 刘嫣 姜丽华 张碧丽 李静岩 陈森
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 肝豆状核变性 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 666-667
• 分类号: R742.4
• 字数: 2141字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.05.040

摘要

目的 探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况.结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%.结论 肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张碧丽	天津市儿童医院血液科	105	717	12.0	23.0
2	乔丽津	天津市儿童医院血液科	35	141	7.0	9.0
3	李静岩	天津市儿童医院血液科	20	150	7.0	12.0
4	姜丽华	天津市儿童医院血液科	13	61	4.0	7.0
5	刘嫣	天津市儿童医院血液科	9	48	4.0	6.0
6	陈森	天津市儿童医院血液科	15	32	3.0	5.0