31例B型血友病患者凝血因子Ⅸ基因突变研究

• 作者: 刘丹娟 孙竞 李强 李莉艳 罗深秋 钟梅
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病B 因子Ⅸ 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1168-1170
• 分类号: R554.1
• 字数: 1790字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2012.12.009

摘要

目的 研究B型血友病患者的凝血因子(F)Ⅸ基因的突变类型与分布.方法 采集31例血友病B患者外周静脉血,提取DNA,对FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增并测序.结果 31例血友病B患者共检出34种突变,其中1例为三重突变,6例为双重突变,另外发现新突变13种.结论 B型血友病的FⅨ基因突变分散,呈高度异质性.31例B型血友病患者的FⅨ基因上均发现有序列改变,为B型血友病患者基因缺陷的分子机制提供了证据,发现了13种新突变,丰富了FⅨ基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟梅	南方医科大学南方医院妇产科	197	1189	17.0	26.0
2	李强	南方医科大学南方医院检验科	101	590	13.0	18.0
3	孙竞	南方医科大学南方医院血液科	67	224	8.0	11.0
4	李莉艳	南方医科大学南方医院妇产科	17	168	5.0	12.0