一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析

• 作者: 侯清华 刘红英 喻长顺 解龙昌 詹朝鑫 高庆春 黄海浪
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 强直性肌营养不良 智力障碍 高甘油三酯血症 早现现象
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 1858-1861
• 页数: 4页
• 字数: 3374字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2012.11.043

摘要

目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点.方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图.结果:共发现6例患者,其中4例DMPK基因CTG三核苷酸扩增次数超50次,肌电图见肌强直电位发放:家系患者发病年龄逐代提前,家族中因此出现不同发病类型的患者.6例患者中明确合并早秃的有4例,智力减退4例,心脏传导阻滞4例,甘油三酯明显升高2例,白内障1例.结论:同一家系的DM1患者的临床表现可差异较大,接诊时应注意排查家族中的亚临床或轻型患者.DM1是一种多系统损害的遗传性疾病,可合并智力障碍和高甘油三酯血症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	喻长顺		15	96	4.0	9.0
2	高庆春	广州医学院第二附属医院神经内科	38	148	7.0	9.0
3	解龙昌	广州医学院第二附属医院神经内科	22	63	4.0	7.0
4	侯清华	广州医学院第二附属医院神经内科	8	31	3.0	5.0
5	黄海浪		3	7	2.0	2.0
6	刘红英	广州医学院第二附属医院神经内科	2	1	1.0	1.0
7	詹朝鑫		1	1	1.0	1.0