汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析

• 作者: 宋书娟 李雅轩 赵瑞英
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 CAG重复 正常人群
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1620-1621
• 分类号: R744
• 字数: 2398字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.11.037

摘要

目的 研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围.方法 应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CAG重复拷贝数.结果 所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15～32,主要重复次数在24～29;SCA2重复次数分布范围为15～23,主要重复次数为19;SCA3重复次数分布范围为13～32,主要重复次数为14、26、27;SCA6重复次数分布范围为2～17,主要重复次数在9～13,SCA7中重复次数分布范围为2～10,主要重复次数是4～7;SCA12中重复次数分布范围为为8～17,主要重复次数是9～14.并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体.结论 研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料,预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李雅轩	首都师范大学生命科学学院	43	499	14.0	20.0
2	宋书娟	北京大学医学部医学遗传学系	14	123	7.0	10.0
3	赵瑞英	北京大学医学部医学遗传学系	1	1	1.0	1.0