以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病

• 作者: 李尔珍 杨健 王昕 王立文
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童癫痫 遗传代谢性疾病
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 难治性癫痫的诊断与治疗专题
• 页码范围: 35-37,40
• 分类号: R742.1|R725.9
• 字数: 3721字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2012.08.012

摘要

目的 提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识.方法 采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活性分析确诊的先天代谢性缺陷病26例患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行回顾和分析.结果 所有患儿均有癫痫发作,以部分性发作、痉挛发作为最常见发作形式,少数患者可有肌阵挛发作.患者多有不同程度的体格或智力运动发育迟滞,年长儿发病的线粒体脑肌病患者发病前智力正常,发病后出现智力运动倒退.脑电图表现以多灶独立性棘波、高度失律、背景慢波为主要表现.患者癫痫发作多难以控制,部分患者对因治疗后癫痫发作明显好转.结论 先天代谢性疾病是儿童癫痫的病因之一；临床上应根据患儿发病急缓、生长发育、智力行为等,选择适宜的检查,以早期诊断.除了抗癫痫治疗以外,应根据不同的病因给予病因治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王立文		68	381	11.0	15.0
2	杨健		53	220	8.0	12.0
3	李尔珍		67	392	11.0	16.0
4	王昕		31	100	5.0	8.0