婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症9例临床和基因突变分析

• 作者: 刘丽 李秀珍 沈凌花 盛慧英
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖 ABCC8基因 KCNJ11基因
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1395-1399
• 分类号: R725.8
• 字数: 4882字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.10.013

摘要

目的 分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点.从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)先扩增外周血ABCC8和KCNJ11基因外显子所在片段,对扩增片段进行正向序列测定,以检测突变.结果 2例患儿KCNJ11基因突变,1例患儿KCNJ11外显子第101位点G→A纯合突变(R34H),1例患儿KCNJ11外显子第91位点 C→T杂合突变(R31W);2例患儿ABCC8基因突变,1例患儿ABCC8外显子31第3832位点出现G→A杂合突变(G1255S),1例患儿ABCC8外显子12第1861位点出现C→T杂合突变(R598X).结论 发现4例患儿的基因突变,并发现一个国内外尚未见报道的ABCC8新突变(G1255S),为临床治疗、遗传咨询及产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秀珍	广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌与遗传代谢科	10	66	5.0	8.0
2	刘丽	广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌与遗传代谢科	17	65	5.0	7.0
3	盛慧英	广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌与遗传代谢科	3	10	1.0	3.0
4	沈凌花	广州医学院研究生学院	1	1	1.0	1.0