重型血友病A患者及其携带者直接基因诊断结果分析

• 作者: 张心声 张梅红 张雪芹 李文超 滕彬
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A FⅧ基因内含子22倒位 FⅧ基因内含子1倒位 携带者
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 88-89
• 分类号: R554.1
• 字数: 1773字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2012.07.038

摘要

目的 进一步提高重型血友病A(HA)及其携带者的诊断水平.方法 检测120例无亲缘关系的重型HA患者和HA家系中的18例女性(可能携带者)血浆凝血因子FⅧ(FⅧ:C)活性和血管性血友病因子(vWF)浓度；采用长链聚合酶链反应(LD-PCR)和双组PCR方法检测FⅧ基因内含子22倒位(IVS22)和内含子1倒位情况进行直接基因诊断.结果 120例HA患者中IVS22者46例(或家系),占38.3％；其中10个IVS22家系的18例女性检出FⅧ基因IVS22携带者7例,非IVS22的74例患者无内含子1倒位者.结论 通过检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位可对重型HA患者及其携带者进行准确、快速的直接基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张心声		37	112	7.0	8.0
2	张梅红		9	86	4.0	9.0
3	张雪芹		32	101	5.0	8.0
4	李文超		18	35	3.0	4.0
5	滕彬		32	117	6.0	8.0