遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的遗传分析

• 作者: 李艳雯 汪峰 黎宇
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 突变 ADAR1基因 遗传性对称性色素异常症
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 117-118,121
• 分类号: R1
• 字数: 1617字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2012.02.005

摘要

目的 研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因.方法 采用聚合酶链反应(PCR)后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异.结果 在先证者及其2个患病的儿子中同时检测到了ADAR1基因在编码区发现变异C.1105insA杂合改变,导致其编码的蛋白提前终止T369fsX374.结论 ADAR 基因T369fsX变异导致了遗传性对称性色素异常症的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳雯	南华大学第一附属医院检验科	14	37	4.0	5.0
2	黎宇	南华大学第一附属医院骨科	16	42	4.0	6.0
3	汪峰	南华大学第一附属医院皮肤科	7	18	2.0	4.0