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摘要:
目的 研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因.方法 采用聚合酶链反应(PCR)后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异.结果 在先证者及其2个患病的儿子中同时检测到了ADAR1基因在编码区发现变异C.1105insA杂合改变,导致其编码的蛋白提前终止T369fsX374.结论 ADAR 基因T369fsX变异导致了遗传性对称性色素异常症的发生.
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文献信息
篇名 遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的遗传分析
来源期刊 重庆医学 学科 医学
关键词 突变 ADAR1基因 遗传性对称性色素异常症
年,卷(期) 2012,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 117-118,121
页数 分类号 R1
字数 1617字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-8348.2012.02.005
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李艳雯 南华大学第一附属医院检验科 14 37 4.0 5.0
2 黎宇 南华大学第一附属医院骨科 16 42 4.0 6.0
3 汪峰 南华大学第一附属医院皮肤科 7 18 2.0 4.0
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研究主题发展历程
节点文献
突变
ADAR1基因
遗传性对称性色素异常症
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
重庆医学
半月刊
1671-8348
50-1097/R
大16开
重庆市渝北区宝环路420号
78-27
1972
chi
出版文献量(篇)
30732
总下载数(次)
32
总被引数(次)
193615
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