结合功能预测值与Variable Threshold检验法研究非同义SNP

• 作者: 华琳 闫岩 闫璐颖
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 功能预测 Variable Threshold SNP SIFT分数 Polyphe-2分数
• 年，卷（期）: 2012,（37）
• 页码范围: 6961-6966
• 分类号: R318
• 字数: 4843字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-4344.2012.37.025

摘要

背景:目前,随着全基因组关联分析的开展,成千上万的SNP基因型测序已经使遗传流行病学的研究进入一个新的阶段.通常,识别疾病相关的遗传位点依赖于DNA序列的单个碱基改变,而其中的一些改变可能影响蛋白质的结构和功能.因此出现在编码区域并导致氨基酸替代或插入的非同义SNP由于改变了氨基酸序列,更倾向于影响与复杂疾病易感性相关的蛋白质功能.目的:结合非同义SNP的功能预测分数和Variable Threshold (VT)检验提高复杂疾病易感基因识别的准确率.方法:文中首先对非同义SNP,计算它们的SIFT分数值和Polyphen-2分数值.然后筛选了35个疾病基因,对这些基因采用加权的VT检验进行分析,并与传统的关联分析进行了比较.结果与结论:结果显示结合了SNP功能预测分数的VT检验,检验效能要高于传统的关联分析,提高了风险基因识别的准确率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	华琳	首都医科大学生物医学工程学院	100	538	11.0	21.0
2	闫岩	首都医科大学生物医学工程学院	63	286	9.0	15.0
3	闫璐颖	首都医科大学生物医学工程学院	1	2	1.0	1.0