Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症84例分析

• 作者: 伊鹏 刘丽 盛慧英 程静
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症
• 年，卷（期）: 2012,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2559-2562
• 分类号: R4
• 字数: 2234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.17.010

摘要

目的 分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后.方法 分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月.结论 84例NICCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例,低血糖起病2例,肝脾肿大起病1例,水肿起病2例.平均就诊年龄(49±5)d.合并精神运动发育迟缓48例,低血糖53例,有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例,尿标本发现大量半乳糖醇51例.84例患儿基因突变类型为Ⅰ/Ⅰ56例,Ⅹ/Ⅹ 3例,Ⅰ/Ⅲ 6例,Ⅰ/Ⅹ 13例,Ⅲ/Ⅹ 6例.除3例自动出院外,81例患儿全部接受治疗,治疗3～6个月后低血糖好转,5～6个月后精神运动发育迟缓逐渐改善.出院后11例失访,其余70患儿随访2～23个月,平均(14±2)个月,健康状况良好.结论 85ldel4(突变Ⅰ)为中国人SLC25A13基因的热点突变.NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显.婴儿肝炎综合征并低血糖及精神运动发育迟缓对本病有积极提示,且治疗后有明显好转.绝大多数NICCD患儿预后尚佳,但仍需长期随诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	17	65	5.0	7.0
2	程静	广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	6	45	5.0	6.0
3	伊鹏	广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	4	10	1.0	3.0
4	盛慧英	广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	3	10	1.0	3.0